Cálculo de probabilidades alélicas e genotípicas individuais em dados de CNVs (Copy Number Variations) (pp. 258-262)
Resumo
Usualmente, os métodos disponíveis para a tipagem de CNVs são capazes de descrever apenas o número total de cópias por genoma diplóide, deixando subjacente a distribuição desconhecida das frequências alélicas e genotípicas. Para inferir estas frequências individuais através de dados do número de cópias de determinado gene, desenvolvemos um programa baseado no algoritmo CoNVEM, supondo que os dados estão em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. A implementação do algoritmo foi feita na plataforma estatística R. O programa foi utilizado na obtenção das frequências do gene CCL3L1, um dos genes com maior variação observada entre as diferentes populações mundiais, e atualmente foco de intensa pesquisa devido à sua correlação positiva com o RNAm.
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