Scenario and perspective of newborn screening in Brazil
Abstract
Biological Newborn Screening (NS), also popularly known as “Guthrie test”, aims the early diagnosis of rare diseases in newborns, enabling an appropriate treatment. In 2021, a Brasilian law number 14.154/2021 was sanctioned, increasing the number of diseases detected in the NS from six to around 50 rare diseases. The objective of this work was to analyze, through an integrative review, scientific publications about NS in the period from 2018 to 2023. Nine articles were selected from a search in the Scielo, Google Scholar and Portal Regional BVS databases, using the PICo strategy. The descriptors used in the search were “Neonatal screening” and “National Neonatal Screening Program”, with the logical connectors “AND” and “OR”, in addition to the descriptor “Hearing screening” with the connector “AND NOT”. The results revealed that health education had a positive impact on the family's knowledge of the topic. However, the effectiveness of NS faces challenges, including lack of a standardized proceedings and a real time official data about NS in the country. Therefore, the effectiveness of newborn screening depends on committed and efficient public management, which promotes investments and coordinated actions throughout the country.
References
BATISTTI, Ana Cláudia; BORGES, Angélica Pereira; LUCIETTO, Grasiele Cristina; HATTORI, Thalise Yuri, NASCIMENTO, Vagner Ferreira do; CABRAL, Juliana Fernandes. Conhecimento do enfermeiro sobre a importância e operacionalização do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Revista de Enfermagem da UFSM, v. 8, n. 2, p. 288-303, jun, 2018.
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico. Brasília: Ministério da Saúde. 80p. il. 2016.
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da Criança: orientações para implementação. Brasília: Ministério da Saúde, 2018.
BRASIL. Ministério da Saúde. Portaria nº 187, de 03 de fevereiro de 2019. Altera a Portaria de Consolidação nº 5/GM/MS, de 28 de setembro de 2017, para dispor sobre a Base de Dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2019.
BRASIL. Lei Nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio do estabelecimento de rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho; e dá outras providências. Brasília, DF: Diário Oficial da União, Seção 1 - 27/5/2021, Página 1.
BRASIL. Ministério da Saúde. Indicadores da Triagem Neonatal no Brasil. 2023.
CARVALHO, Beatriz Molina; TAVARES, Valdomiro Roberto; VICENTE, Jessica Batistela; SANGUINO, Gabriel Zanin; LEITE, Adriana Moraes; FURTADO, Maria Cândida de Carvalho. Early access to biological neonatal screening: coordination among child care action programs. Revista Latino-Americana de Enfermagem, v. 28, e3266 (p. 1-7), fev, 2020.
FERRI, Scheila; FIGUEIREDO, Maria Renita Burg; CAMARGO, Miria Elisabete Bairros de. A triagem neonatal na rede de atenção básica à saúde no município de Canoas/RS. Aletheia, v. 53, n. 1, p. 84-92, jan/jul, 2020.
GOMES, Ana Paula Sena da Silva; SOUSA, Anderson Reis de; PASSOS, Núbia Cristina Rocha; SANTANA, Thiago da Silva; ROSÁRIO, Clivesson Rodrigues do. Conhecimento sobre triagem neonatal: discursos de mães e pais de recém-nascidos. REVISA, v. 8, n. 3, p. 255-263, jun, 2019.
JAKS, Caroline Daiane Weber; GABATZ, Ruth Irmgard Bärtschi; SCHWARTZ Eda; ESCHEVARRÍA-GUANILO, Maria Elena; BORGES, Ananda Rosa; MILBRATH, Viviane Marten. Doenças identificadas na triagem neonatal realizada em um município no sul do Brasil. Revista de Enfermagem e Atenção à Saúde, v. 7, n. 1, p. 116-128, jan/jul. 2018.
KOHN, Daiana Cristina; RAMOS, Domênica Bossardi; LINCH, Graciele Fernanda da Costa. Triagem neonatal biológica brasileira: revisão integrativa. Revista de APS, v. 25, n. 1, p. 222-235, jan./mar/ 2022.
LUMERTZ, Magali Santos; MOURA, Ângela de; PINTO, Leonardo Araújo; CAMARGOS, Paulo Augusto Moreira; MAROSTICA, Paulo José Cauduro. Comparação entre a evolução de pré-escolares com fibrose cística identificados por triagem neonatal ou por sintomatologia clínica. Scientia Medica, v. 28, n. 2, p. ID29566, 2018.
MALLMANN, Mariana B.; TOMASI, Yaná T.; BOING, Antônio Fernando. Neonatal screening tests in Brazil: prevalence rates and regional and socioeconomic inequalities. Jornal de Pediatria, v. 96, n. 4, p. 487-494, jul./agos. 2020.
OLIVEIRA, Kaynara Borges de; JESUS, Débora Oliveira de; BRUNE, Maria Fernanda Spegiorin Salla; RIEGEL; Fernando, VACCARI, Alessandra, BRUNE, Maximilian Wilhelm. Análise do processo de triagem neonatal biológica no estado de Mato Grosso. Enfermagem em Foco, v. 11, n. 5, p. 159-165, abr/dez, 2020.
OLIVEIRA, Kaynara Borges; JESUS, Débora Oliveira; BRUNE, Maria Fernanda Spegiorin Salla; RIEGEL, Fernando; VACCARI; Alessandra, BRUNE, Maximilian Wilhelm. Prevalência de doenças diagnosticadas pela triagem neonatal em uma região de Mato Grosso, Brasil. Journal Health NPEPS, v. 6, n. 1, p 332-342, jan./jun. 2021.
OLIVEIRA, Cláudio Cordovil. Artigo aborda as características e os desafios das doenças raras. Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca (ENSP), Fiocruz. 2022.
RIO DE JANEIRO (Estado). Secretaria de Saúde. Rio de Janeiro: SESRJ, 2023. Rio de Janeiro é o primeiro estado do Brasil a ampliar Teste do Pezinho.
SISNEO. Sistema de Informação em Triagem Neonatal. Ministério da Saúde. Sistema Nacional de Triagem Neonatal. 2023.
SOUSA, Luís Manuel Mota de; MARQUES-VIEIRA, Cristina Maria Alves; SEVERINO, Sandy Silva Pedro; Antunes, Ana Vanessa. A metodologia de revisão integrativa da literatura em enfermagem. Revista Investigação em Enfermagem, p. 17-26, nov, 2017.
Copyright (c) 2024 Maria Fernanda Brune, Alana Bezerra Barros
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Os autores mantém os direitos autorais dos documentos publicados na Alemur e cedem à revista o direito de publicação dos texto e seus metadados (em múltiplos suportes e formatos), inclusão em bases de dados e assinatura de acordos de indexação atuais e futuros (mesmo com licenças menos restritivas, para os textos, ou sem restrições, para os metadados), de modo a garantir a indexação do documento publicado e seus metadados.
Todos os documentos publicados são distribuídos em acesso aberto, nos termos da Licença Creative Commons Atribuição - Não-Comercial 4.0 Internacional (CC-BY-NC) que permite o uso, a distribuição e reprodução em qualquer meio desde que sem fins comerciais e que o artigo, os autores e o periódico sejam devidamente citados; garantindo uma ampla disponibilização do conhecimento científico e democratização do acesso.
A Alemur não só autoriza como incentiva que os autores e as equipes técnicas de repositórios digitais e outras bases de dados não comerciais depositem cópias dos artigos publicados em blogs pessoais, sites profissionais e locais semelhantes (sempre oferecendo a referência detalhada do documento), nos termos da Licença Creative Commons Atribuição - Não-Comercial 4.0 Internacional (CC-BY-NC).
